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【會后精彩】線粒體疾病精準診療學術論壇暨Days with Genetics學術沙龍圓滿結束

發布時間 :2019-09-01 16:13 閱讀 :
2019年831日,由首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科主辦,廣州嘉檢醫學檢測有限公司承辦的線粒體疾病精準診療學術論壇暨Days with Genetics學術沙龍在北京職工之家酒店順利召開。本次學術論壇旨在加強醫務人員對線粒體疾病的認識,提高對線粒體疾病的診治水平和對線粒體基因變異檢測的實驗水平。學術論壇主要圍繞臨床不同科室所遇到的線粒體疾病基因診斷主題進行,邀請了國內相關領域專家作專題報告。

 

學術論壇由首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科科主任方方教授主持,并介紹了蒞臨現場的專家講者,分別為首都醫科大學附屬北京安貞醫院小兒心臟科主任韓玲教授、北京大學第一醫院神經內科主任醫師王朝霞教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科劉志梅醫生、北京大學第一醫院實驗中心馬祎楠博士以及嘉檢醫學的張巍博士。

主持人 方方教授

 

北京大學第一醫院實驗中心馬祎楠博士就“線粒體的遺傳基礎”做了專題分享。馬祎楠博士主要從線粒體的結構功能、線粒體DNA的特點到線粒體疾病的特點以及線粒體疾病的產前咨詢四個方面做了介紹。馬祎楠博士特別強調,對于線粒體的變異,臨床上應該稱線粒體的異質性,而不能稱線粒體的雜合變異,同時馬祎楠博士還提到,線粒體的變異會因人的年齡不同,血液和尿液等樣本的不同而有所差異。而且線粒體疾病比較特殊,跟核基因致病不一致,其遺傳咨詢和產前診斷也十分困難。

北京大學第一醫院 馬祎楠博士

 

首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科劉志梅醫生就“呼吸鏈酶活性測定在線粒體疾病診斷中的應用”做了探討。劉志梅醫生介紹了呼吸鏈酶活性的測定流程、測定樣本和測定方法,并且也分享了幾個國家關于呼吸鏈酶活性測定的結果以及他們自己實驗室的結果,還分享了幾例線粒體疾病的病例,提到了呼吸鏈酶活性測定可以為疾病的確診提供輔助證據。最后劉志梅醫生總結到,對于線粒體疾病,在進行酶學診斷后,再結合遺傳學分析,有助于發現已知基因的表型甚至新基因。方方教授也提到,現在的線粒體疾病檢測的一線方法還是先做基因檢測再做病理檢測。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院 劉志梅醫生

 

北京大學第一醫院神經內科主任醫師王朝霞教授做了“線粒體病病例分享:從臨床表型到分子診斷”的主題分享。王朝霞教授從分享線粒體疾病幾例病例著手,強調了不同線粒體疾病的首發癥狀有很大的差異,并且乳酸水平的測定和代謝篩查以及影像學檢測都是線粒體疾病診斷十分重要的手段。而且線粒體疾病的異質性比較大,不同的檢測樣本突變負荷不同, NGS也幫助豐富了臨床表型。王朝霞教授還提到,對于線粒體基因的檢測,尤其對于CPEO疾病,一定要注意線粒體的大片段缺失。最后王朝霞教授總結到,在發現臨床病例的時候可以進行分子診斷,而在基因檢測之后應該要回歸到臨床,還是要進行病理檢測及酶活檢測進行臨床的診斷。

北京大學第一醫院 王朝霞教授

 

首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科科主任方方教授進行了“兒童線粒體疾病相關癲癇”的專題分享。方方教授在專題分享中闡述了線粒體功能障礙與癲癇的關系、嬰兒痙攣發生的原因,還介紹了導致癲癇的常見的線粒體疾病。方方教授通過幾個病例的分享提到,對于難治性的癲癇要綜合考慮,結合臨床癥狀以及影像學分析如腦電圖等檢測來一一分析。方方教授還系統的闡述了何時應該考慮線粒體相關癲癇這一問題,對線粒體癲癇的特征進行了詳細的講解。最后介紹了線粒體癲癇的治療與管理,主要遵循兩個原則:首選對線粒體功能無影響的抗癲癇藥,無效之后再考慮對線粒體功能有影響的抗癲癇藥;要根據不同的綜合征不同的癥狀選藥,而且還要注意在選藥治療的同時要注意原發病的治療。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院 方方教授

 

首都醫科大學附屬北京安貞醫院小兒心臟科主任韓玲教授也就“兒童線粒體心肌病——不罕見的一種肥厚型心肌病”這一主題進行了分享。韓玲教授分享了安貞醫院的數據庫里面線粒體心肌病病例從NGS精準診斷到精準治療的經驗。她提到,隨著NGS技術的出現和發展,以往治療不理想的病例再經過基因檢測之后能夠進行更加精準有效的治療,而且治療效果比較理想。韓玲教授最后提出了一個觀點,對于基因型和臨床型不典型,醫生應回歸臨床,結合基因檢測結果,進行下一步檢查。

首都醫科大學附屬北京安貞醫院 韓玲教授

 

嘉檢醫學的張巍博士進行了“線粒體病分子診斷和”的分享。在他的主題分享中張巍博士就線粒體疾病的遺傳來源、生理學和診斷難點作了詳細的介紹,張巍博士還分享了兩個有意思的案例,進而介紹了國際上線粒體疾病研究的最新動態以及線粒體疾病的新進展,闡述了線粒體疾病的診斷和治療、線粒體疾病的產前診斷和遺傳咨詢新的展望。

嘉檢醫學 張巍博士

 

此次學術論壇各位專家對線粒體疾病的診斷和治療進行了激烈的討論與探討,加強了臨床醫務工作者對線粒體疾病認識水平以及對線粒體疾病的精準診斷和精準治療提供了很好的經驗。

 
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