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【會后精彩】心血管疾病精準診療論壇暨Days with Genetics學術沙龍圓滿結束

發布時間 :2019-09-09 16:46 閱讀 :

2019年97日,由廣東省醫師協會小兒心血管醫師分會、廣東省介入性心臟病學會結構性心臟病分會主辦,廣東省人民醫院心兒科、深圳兒童醫院心內科承辦的2019年兒童心血管疾病診療進展繼續教育項目(項目編號2019520601001)暨小兒結構性心臟病超聲診斷及治療進展學習班(項目編號2019220601001)和心血管兒科疾病診治護理新進展學習班(項目編號2019221404001)在廣州順利召開。此次醫學遺傳學專場由廣州嘉檢醫學承辦。會議秉承“突出臨床、突出應用、突出進展”的方針,邀請國內及省內著名的兒科心血管專家進行授課及學術交流,對目前小兒心血管疾病診治的難點、重點、熱點等問題進行講解與討論。

此次會議蒞臨現場的專家講者有:廣東省人民醫院、廣東省心血管病研究所心兒科王樹水主任、湖南省兒童醫院心內科陳智主任、廣東省人民醫院新生兒科劉玉梅副主任、華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院兒內科彭華副主任、廣東省人民醫院心兒科曾少穎主任以及嘉檢醫學的張巍博士。

來自華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院兒內科彭華主任就“原發性擴心病患兒心肌表達相關藥物受體的研究 ”作了專題報告。彭主任主要介紹了原發性擴心病的藥物治療以及治療效果。彭主任強調,在對于擴張型心肌病的治療中,要慎用洋地黃,否則會加重心衰患者的病情。同時,她還詳細介紹了不同原發性擴心病藥物的受體,比較了不同藥物在成人和兒童中的治療效果。最后她提到,兒童心肌藥物受體分布與成人不同,兒童心臟多種受體表達量比成人更多,腎素受體和腎素抑制劑可以作為新的藥物開發利用。

華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院兒內科彭華主任

 

廣東省人民醫院新生兒科劉玉梅主任發表了“先心病的分子診斷及臨床遺傳咨詢”的主題演講。劉主任主要了介紹了先心病的遺傳學機制的復雜性、先心病分子診斷檢測選擇及遺傳咨詢難點以及先心病的臨床遺傳咨詢的實施。她提到,先心病的致病機制十分復雜,新發突變和遺傳性罕見變異組合成為疾病的致病原因。同時劉主任還介紹了二代測序幾種方法的選擇,比較了幾種方法的優劣勢。最后她總結到,由于先心病的遺傳學機制的復雜,外顯率及表型差異大,遺傳咨詢在先心病診治過程中的作用越來越重要,其中基因測序是先心病分子診斷及遺傳咨詢的基礎。

廣東省人民醫院新生兒科劉玉梅主任
 

廣東省人民醫院心兒科曾少穎主任作了“兒童遺傳性心律失常的診治及案例分享”的專題分享。曾主任著重闡述了心律失常的相關病因、誘因以及心律失常的診斷和治療。他提到,對于心律失常的患者應該要學會“抓規律”:心律失常的患者需要用臨時起搏器,可以用來縮短QT的間期。他還強調,在心電圖提示異常之后,還需要基因檢測來幫助精準診斷,無基因診斷只有臨床診斷只能稱為“擬診斷”而不是真正的疾病診斷,對于基因報告的解讀也一定要結合臨床。

廣東省人民醫院心兒科曾少穎主任
 

嘉檢醫學的張巍博士就“代謝性心肌病的遺傳病因學診斷和科研思路”作了專題分享。張巍博士主要介紹了先天性心肌病和代謝性心肌病相關病因學。張巍博士通過分享12年的一個陰性案例到后來完成精準診斷再到最后發表了文章總結到,解決臨床的難點也是近年來科研的一個思路。他還提到,基因組致病機制不同會引起不同的疾病,而且這些機制是獨立存在的。最后張巍博士還總結到,基因組時代對臨床遺傳專業提出了超高的要求,不僅只是對臨床醫生,還包括臨床遺傳??漆t生,這也是對臨床遺傳??漆t生的臨床和科研轉化能力的要求。


張巍博士

 

湖南省兒童醫院心內科陳智主任進行了“先心病精準診斷之遺傳因素探討”的專題討論。陳主任介紹到先心?。?span style="margin: 0px; padding: 0px; max-width: 100%; font-family: Calibri; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">CHD)多歸于多基因與環境因素相互作用的結果,事實上,很難精準定義先心病的遺傳因素。他還提到,在散發性先心病中,認識心臟病的遺傳因素可能有助于確定其預后、預測并發癥,如全身炎癥反應、心律失常和早期心力衰竭。最后陳主任介紹到,隨著NGS技術的發展,對CHD生物學的理解迅速擴展,但仍有超過50%的病例的遺傳基礎仍然未知,而且有些先心病具有極端的遺傳和臨床異質性,很難確定任何明確的基因型-表型的相關性。

湖南省兒童醫院心內科陳智主任

 

廣東省人民醫院、廣東省心血管病研究所心兒科王樹水主任就“合并先心病的遺傳綜合征”做了詳細的介紹。王樹水主任介紹了遺傳性綜合征的相關概念、臨床表征以及常見的合并先心病的綜合征。他還介紹了人臉面部識別預測遺傳綜合征的軟件Face2Gene以及該軟件在黃種人中的運用研究,研究結果顯示送檢的陽性率為100%。王樹水主任對這個結果進行了總結,他提到,對于合并先天性心臟病、面容特殊、生長發育遲緩患兒高度懷疑遺傳綜合征并行遺傳學相關基因檢測,而且由于二胎政策的開放,對基因檢測結果進行遺傳咨詢對于降低遺傳病出生缺陷、提高人口質量有十分重大的意義。

廣東省人民醫院、廣東省心血管病研究所心兒科王樹水主任
 

會議最后廣東省醫師協會小兒心血管病醫師分會主委錢明陽主任對此次參與會議的專家講者以及參會人員表示了感謝,同時也希望基因檢測能夠在心血管疾病的精準診斷中起到越來越重要的作用。

廣東省醫師協會小兒心血管病醫師分會主委錢明陽主任
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