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【會后精彩】華西兒童線粒體病精準診療聯盟成立大會暨Days with Genetics學術沙龍圓滿結束

發布時間 :2019-09-10 16:51 閱讀 :

2019年98日,由四川省醫學會兒科神經學組、罕見病協作組主辦,華西第二醫院承辦,嘉檢醫學協辦的兒童線粒體病精準診療進展研討會暨華西兒童線粒體病精準診療聯盟成立大會在美麗的成都召開。此次大會旨在促進線粒體病的精準基因診斷及線粒體專業醫師與臨床遺傳學醫師更深入相互協作,使更多的線粒體病患者獲得精準診斷與治療。學術會議主要圍繞臨床不同科室所遇到的線粒體疾病基因診斷主題進行,邀請了國內相關領域專家作專題報告。

會議由華西婦女兒童醫院神經科羅蓉教授主持,并介紹了蒞臨現場的專家講者,分別是:首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科主任方方教授、北京大學第一醫院神經內科主任醫師王朝霞教授、中南大學湘雅醫院兒科吳麗文教授、暨南大學周慶華教授以及嘉檢醫學的張巍博士。

華西婦女兒童醫院神經科羅蓉教授
 

來自嘉檢醫學的張巍博士就“線粒體基因組疾病診斷的陷阱與應對策略”作了專題分享。在張巍博士的主題分享中他就線粒體疾病的遺傳來源、生理學、線粒體基因組突變形式及診斷難點作了詳細的介紹。他提到,核基因基因組中存在大量mtDNA同源序列(NUMTs)和線粒體基因組大量存在的廣覆蓋的已報道突變是造成線粒體疾病診斷假陰性的原因。他還介紹了嘉檢醫學線粒體疾病診斷醫學專利“Zhang-Wong”方法,此方法能夠極大程度的提高線粒體疾病診斷的陽性率。最后張巍博士還總結到,基因組時代對臨床遺傳專業提出了超高的要求,不僅只是對臨床醫生,還包括臨床遺傳??漆t生,這也是對臨床遺傳??漆t生的臨床和科研轉化能力的要求。

嘉檢醫學張巍博士
 

北京大學第一醫院神經內科主任醫師王朝霞教授作了“線粒體病診斷,豈止是mtDNA”的專題演講。王朝霞教授從一個臨床案例出發,闡述了線粒體疾病的遺傳因素不僅僅只關乎線粒體基因,也與線粒體核基因相關。她還介紹了一些核DNA突變所致的線粒體病,強調對于線粒體多重缺失所導致的疾病,也要考慮去查核基因。最后王朝霞教授總結到,在發現臨床病例的時候可以進行分子診斷,基因檢測能夠很好的幫助臨床做精準診斷,而且對于線粒體疾病的診斷,除了線粒體疾病基因之外也要考慮相關核基因。

北京大學第一醫院神經內科主任醫師王朝霞教授
 

首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科主任方方教授就“Leigh Syndrome”作了專題介紹。方方教授詳細的介紹了Leigh綜合征的相關背景,從Leigh綜合征的命名到診斷歷程及造成Leigh綜合征的相關基因都進行了專業而詳細的闡述。她著重介紹了Leigh綜合征的診斷,包括臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、肌肉活檢(酶學分析)和基因檢測。同時她還提到,由于Leigh綜合征基因變異類型較多,因此基因檢測十分復雜,檢測技術和檢測手段的選擇也存在一些困難。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科主任方方教授
 

暨南大學的周慶華教授分享了自己在線粒體方向的研究,作了“線粒體基因目系遺傳的分子機制”專題分享。在周慶華教授的分享中,他提到利用模式生物秀麗隱桿線蟲進行研究,發現父系線粒體可以通過精子進入受精卵,在后續的發育中會被自噬溶酶體所清除。同時也發現了CPS-6/Endo G信號因子的敲除也能延緩父系線粒體的清除,效果甚至比自噬溶酶體更好。還介紹了三親嬰兒及線粒體置換技術,同時對基因編輯技術提出了展望:基因編輯技術必然來臨,但還是需要循序漸進,合法合規。

暨南大學周慶華教授
 

中南大學湘雅醫院兒科吳麗文教授帶來了“大樣本兒童線粒體疾病診療經驗”的主題分享。吳麗文教授介紹了湖南省兒童線粒體病診斷與治療協作組成立目的以及線粒體病基因組計劃,講解了協作組臨床病例的情況,還介紹了協作組整體計劃。同時,吳麗文教授也分享了幾例他們科室的線粒體案例,她總結到,對于難以與其他疾病相鑒別診斷的線粒體疾病,一定要多根據臨床的癥狀以及檢查來進行分析,而且對于一些三類意義未明的案例,也要反復核對臨床表現,尋找三方支持指標,從而進行精準的診斷。

中南大學湘雅醫院兒科吳麗文教授
 

最后到場的專家也為現場的聽眾進行了答疑,也為臨床醫務工作者對線粒體疾病認識水平以及對線粒體疾病的精準診斷和精準治療提供了很好的經驗。

在場參會專家合影

 

會議最后由成都市婦女兒童中心醫院小兒神經內科胡文廣主任主持華西線粒體病精準診療聯盟(以下簡稱聯盟)成立大會暨授牌儀式。華西婦女兒童醫院神經科羅蓉教授為聯盟的成立致詞,介紹了聯盟的組長單位、副組長單位、成員單位以及聯盟成立的背景以及成立的目的,表示希望該聯盟能夠致力于華西兒童線粒體病分子精準診斷與臨床治療規范,為將來促成線粒體病的診斷與治療指南提供數據保障。

羅蓉教授為聯盟的成員單位頒布牌匾,標志著華西線粒體協作聯盟的成立。其中華西第二醫院兒童神經科為組長單位,參與授牌的成員單位有成都市婦女兒童中心醫院兒童神經內科、自貢市第一人民醫院兒科、川北醫學院附屬醫院兒科、雅安市人民醫院兒科、貴陽市婦幼保健院兒童內分泌科、重慶兒童醫院康復科、昆明市兒童醫院神經內科、成都市第一人民醫院兒科和宜賓市第二人民醫院兒科。羅蓉主任亦表示希望更多的單位能夠參與到該聯盟當中,共同推進華西線粒體疾病的診治工作。

羅蓉教授為聯盟的成員單位頒布牌匾
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